血友病（hemophilia）一词源自希腊语，hemo-和-philia分别是“血”和“爱、倾向”的意思，表示“爱出血”。患者由于缺乏某种凝血因子导致血液不能正常凝固，他们很脆弱，轻微磕碰都可能导致血流不止，甚至由于经常严重出血需要进行输血治疗来挽救生命，所以他们“以血为友”，而他们所患的疾病也被称为“血友病”。

一般男性患病，女性多为致病基因携带者，也是严重危害健康的出生缺陷疾病。

根据缺乏的凝血因子的种类不同，血友病主要分为血友病A和血友病B两类，分别为凝血因子VⅢI和凝血因子IX缺乏所致。临床上血友病A最常见，占比约80%~85%。